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Por especialidad 242 enfermedades
Enfermedades raras de neurología
Directorio de enfermedades raras relacionadas con neurología: síntomas, genes asociados, tratamientos y recursos para pacientes en España. Fichas actualizadas y contrastadas.
Amiotrofia neuralgica hereditariaG54.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAngiopatía amiloide cerebral · disfunción cognitiva, hemorrhageArteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía · cefalea, demencia, accidente cerebrovascularAtaxia-TelangiectasiaG11.3 · thymic hypoplasiaAtrofia dentato-rubro-pallidoluysian · Síntomas, genes y tratamientos documentadosBasilar invagination · Síntomas, genes y tratamientos documentadosBickerstaff's encephalitisG04.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosBrody myopathyG71.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCayman type cerebellar ataxia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCharcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCharcot-Marie-Tooth disease type 1E · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCharcot-Marie-Tooth disease type 2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCharcot-Marie-Tooth disease type XG60.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCharlevoix-Saguenay spastic ataxiaG11.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCrome syndrome · discapacidad cognitiva, catarata, Necrosis tubular agudaDiencephalic syndrome · retardo del crecimientoDisautonomía familiar · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDistrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDistrofia neuroaxonal infantil · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDistrofia tibial · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEncefalomielitis aguda diseminada · inflamaciónEnfermedad de AlexanderE75.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de KennedyG12.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de LaforaG40.3 · alucinaciónEnfermedad de Oguchi · Mizuo–Nakamura phenomenonEnfermedad de Refsum · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de Unverricht-LundborgG40.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEpilepsia infantil familiar benignaG40.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEpilepsia refleja · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEsclerosis tuberosa · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEspina bífidaQ76.0 · AsintomáticoEsquizencefaliaQ04.6 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosFazio-Londe diseaseG12.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosGeniospasmoG25.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHarding ataxia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHemiatrofia facial progresivaG51.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHemiplejía alternante de la infancia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominance · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHereditary sensory and autonomic neuropathy type I · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHipertermia maligna · hipertermia, acidosis, hiperpotasemiaL1 syndrome · Síntomas, genes y tratamientos documentadosLeucodistrofia metacromática · demenciaLipomatosis encefalocraneocutáneaE88.2 · Nevus psiloliparusLytico-BodigF02.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosMegaloencefaliaQ04.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosMeige syndromeG24.4 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosMiopatía Centronuclear ligada al cromosoma XG71.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosMiositis por cuerpos de inclusión · debilidad muscular, disfagia, atrofia muscularMorvan's syndromeG60.8 · agrypnia excitataNeurofibromatosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosNeuromielitis óptica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosNeuropatía hereditaria con susceptibilidad a parálisis por presión · Síntomas, genes y tratamientos documentadosNeuropatía motora multifocalG61.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosNiemann-Pick disease type B · Síntomas, genes y tratamientos documentadosNon-24-Hour Sleep-Wake Rhythm DisorderG47.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosPANDASD89.89 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosParálisis periódica hipocalémica · debilidad muscular, hipopotasemiaPorencefalia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosProlactinomaD35.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSchwartz-Jampel syndrome 1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosShapiro syndrome · Síntomas, genes y tratamientos documentadosShort-lasting unilateral neuralgiform headache with conjunctival injection and tearing · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSindrome Alán-Herndon-Dudley · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSiringomieliaG95.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome WAGR · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Aicardi · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Aicardi-Goutières · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Alpers-Huttenlocher · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de AlströmQ87.8 · cegueraSíndrome de Cowden · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Kleine-LevinG47.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Li-Fraumeni · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Lowe · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Marinesco-Sjögren · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Melkersson-Rosenthal · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Reye · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Roussy-LévyG60.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Smith-Magenis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Susac · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Tolosa HuntG44.850 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de WolframE13.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de enclaustramiento · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de von Hippel-Lindau · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome miasténico congénito · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome neuroléptico malignoG21.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosTSH-secreting pituitary adenoma · Síntomas, genes y tratamientos documentadosTirosinemia tipo 2E70.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosToxoplasmosis congénita · Síntomas, genes y tratamientos documentadosWildervanck syndrome · Síntomas, genes y tratamientos documentadosX-linked dystonia-parkinsonism · Síntomas, genes y tratamientos documentadosacute intermittent porphyriaE80.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosagenesia del cuerpo calloso · Síntomas, genes y tratamientos documentadosagenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy · Síntomas, genes y tratamientos documentadosargininemia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosaromatic L-amino acid decarboxylase deficiency · ptosis palpebralataxia de FriedreichG11.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosatrofia multisistémicaG232 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosausencia epiléptica del niño · Síntomas, genes y tratamientos documentadosautosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F · Síntomas, genes y tratamientos documentadosautosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G · Síntomas, genes y tratamientos documentadosautosomal recessive ataxia, Beauce type · Síntomas, genes y tratamientos documentadosautosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B · Síntomas, genes y tratamientos documentadosautosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G · Síntomas, genes y tratamientos documentadosautosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H · Síntomas, genes y tratamientos documentadosautosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type R1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosbenign epilepsy with centrotemporal spikesG40.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscarbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscentral core myopathy · Síntomas, genes y tratamientos documentadoschoroidal sclerosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscobblestone lissencephaly · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscongenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscongenital nystagmus · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscongenital stationary night blindness · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscoreaG25.525.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscuadriplejia espásticaG80.0 · quadrispasticitydemenciaF06 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdemencia con cuerpos de Lewy · demencia, alucinación, parkinsonismodermatomiositisM33.033.0-M33.133.1 · debilidad muscular, eritema, Gottron's signdiffuse myelinoclastic sclerosisG37.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdiscapacidad cognitivaF79 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistoníaG24.924.9 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistonía oromandibularG24.4 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistonía sensible a levodopaG24.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia cornealH18.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia miotónica de Steinert · trastorno del ritmo cardíaco, debilidad muscular, disfagiadistrofia muscular congénita tipo 1C · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia muscular de BeckerG71.0 · debilidad muscular, miocardiopatíadistrofia muscular de Duchenne · debilidad muscular, miocardiopatía, atrofia musculardistrofia muscular de Emery-Dreifuss · trastorno del ritmo cardíaco, debilidad musculardistrofia muscular de cinturas · debilidad musculardistrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia muscular distal · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia muscular facioescapulohumeral · ceguera, sordera, debilidad musculardistrofia muscular oculofaríngea · disartria, ptosis palpebral, disfagiadistrofía miotónica tipo 2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdystonia 12 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdystonia 9 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosencefalitis de Hashimoto · Síntomas, genes y tratamientos documentadosencefalitis de RasmussenG04.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosencefalitis letárgica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosencefalitis transmitida por garrapatas · cansancio, cefalea, parálisisenfermedad de CanavanE75.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de Gaucher · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de HuntingtonG10 · demencia, adelgazamiento, coreaenfermedad de LymeA69.2 · cansancio, cefalea, trastorno del ritmo cardíacoenfermedad de Pelizaeus-Merzbacher · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de Tay-Sachs · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de moyamoya · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad neuromuscular · Síntomas, genes y tratamientos documentadosepilepsia benigna neonatal · Síntomas, genes y tratamientos documentadosepisodic ataxia type 2G11.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosesclerosis lateral amiotrófica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosesclerosis lateral primaria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosethylmalonic encephalopathy · diarreafamilial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies · Síntomas, genes y tratamientos documentadosfamilial isolated deficiency of vitamin E · Síntomas, genes y tratamientos documentadosgeneralized epilepsy with febrile seizures plus · Síntomas, genes y tratamientos documentadosgiant axonal neuropathy · Síntomas, genes y tratamientos documentadosglycine encephalopathy · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshereditary spastic paraplegia 11 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshiperexplexia · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshypomyelinating leukodystrophy 5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosidiopathic hypersomniaG47.12 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosinclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementiaG71.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosjuvenile absence epilepsyG40.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosjuvenile myoclonic epilepsy · Síntomas, genes y tratamientos documentadosjuvenile spinal muscular atrophyG12.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosleucodistrofiaE75.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoslisencefalia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmalformación de ChiariQ07.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmeningioma · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmeningitis neumococalG00.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmevalonic aciduria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmiastenia grave · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmigraña hemipléjica familiar · confusión mental, debilidad muscular, somnolenciamiopatía centronuclear · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmiopatía nemalínica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmiotonía congénitaG71.1 · miotoniamitochondrial complex II deficiency · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmuscle-eye-brain disease · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmyofibrillar myopathyG71.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosneurodegeneración con acumulación cerebral de hierro · Síntomas, genes y tratamientos documentadosneuromiotoníaG71.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosneuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa · Síntomas, genes y tratamientos documentadosneuropatía periféricaG64 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosopsoclonus myoclonus syndrome · mioclono, Opsocloniaparamyotonia congenitaG71.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosparkinsonismoG21 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosparálisis periódica hipercaliémica · trastorno del ritmo cardíaco, debilidad muscular, hiperpotasemiaparálisis supranuclear progresiva · Síntomas, genes y tratamientos documentadospolimicrogiria · Síntomas, genes y tratamientos documentadospolimiositisM33.2 · fiebre, debilidad muscular, miocarditispolineuropatía amiloidótica familiar · Síntomas, genes y tratamientos documentadospoliomielitis · parálisis, vómito, fiebrepolirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosporfiria · Síntomas, genes y tratamientos documentadospudendal nerve entrapment · Síntomas, genes y tratamientos documentadospure autonomic failure · Síntomas, genes y tratamientos documentadosquiste de Tarlov · Síntomas, genes y tratamientos documentadossialuriaE77.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosspinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy · Síntomas, genes y tratamientos documentadosspinocerebellar ataxia type 1 with axonal neuropathy · Síntomas, genes y tratamientos documentadossyndromic X-linked intellectual disability type 10 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome MELAS · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome MERRF · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome X frágilQ99.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome alcohólico fetalQ86.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Angelman · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Cockayne · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Down · cardiopatía, otitis media, discapacidad cognitivasíndrome de Dravet · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Fahr · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker · sordera, demencia, ataxiasíndrome de Guillain-Barré · parálisis ascendentesíndrome de Kohlschütter-Tönz · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Leigh · vómitosíndrome de Lennox-GastautG40.4 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de OhtaharaG40.4 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Ondine · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Prader-Willi · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Rett · disfunción cognitivasíndrome de Schinzel-Giedion · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Strumpell Lorrain · espasticidad, paraplejíasíndrome de Timothy · taquicardia, bradicardia, síncopesíndrome de TouretteF95.295.2. · ticsíndrome de Walker-Warburg · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de WestG40.4 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de la persona rígida · mioclono, rigidez muscularsíndrome de taquicardia ortostática postural · taquicardia, temblor, náuseasíndrome miasténico de Lambert-Eaton · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome neurológico paraneoplásicoG13.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadostemblor esencial · Síntomas, genes y tratamientos documentadostrastorno del sueñoG47 · Síntomas, genes y tratamientos documentadostritanopia · Síntomas, genes y tratamientos documentados
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