enfermedad genética autoinflamatoria En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Fiebre mediterránea tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad genética autoinflamatoria. En España, Fiebre mediterránea cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 342, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Fiebre mediterránea pueden presentar síntomas como inflamación, mialgia, dolor abdominal, fiebre, eflorescencia y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: inflamación, mialgia, dolor abdominal, fiebre, eflorescencia, dolor torácico.
La base genética de Fiebre mediterránea está asociada a los genes: MEFV. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Fiebre mediterránea, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 342 |
|---|---|
| OMIM | 249100 134610 |
| MeSH | D010505 |
| Especialidad | reumatología |
| Prevalencia | 100 por 100.000 |
| Síntomas | inflamación, mialgia, dolor abdominal, fiebre, eflorescencia, dolor torácico |
| Genes | MEFV |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 6 | Percentil 91 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: inflamación, mialgia, dolor abdominal, fiebre, eflorescencia, dolor torácico.
Los genes asociados incluyen: MEFV. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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