malformación congénita urogenital En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, hipospadias tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
malformación congénita urogenital. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 440, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de hipospadias está asociada a los genes: DGKK. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para hipospadias se encuentran: hypospadias repair. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de hipospadias, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 440 |
|---|---|
| OMIM | 300758 146450 300856 |
| MeSH | D007021 |
| Especialidad | urología, genética médica |
| Genes | DGKK |
| Tratamientos | hypospadias repair |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
"What is Hypospadias and how can it be corrected?" — Top Doctors LATAM (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
El hipospadias es una anomalía congénita por la que el pene no se desarrolla de la manera usual. El resultado es que el meato urinario se localiza en algún lugar en la parte inferior del glande o tronco, o más atrás, como en la unión del escroto y pene.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: DGKK. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: hypospadias repair. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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