forma de diabetes mellitus En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, diabetes mellitus tipo 2 tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
forma de diabetes mellitus. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 181376 y el código CIE-10 E11, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con diabetes mellitus tipo 2 pueden presentar síntomas como polidipsia, polifagia, poliuria. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: polidipsia, polifagia, poliuria.
La base genética de diabetes mellitus tipo 2 está asociada a los genes: CR2, SYK, SLC30A8, LAMA1, TGFBR3, KCNJ11. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para diabetes mellitus tipo 2 se encuentran: metformina, actividad física, estatina, inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina, dieta sana. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de diabetes mellitus tipo 2, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E11 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 181376 |
|---|---|
| CIE-10 | E11 |
| OMIM | 125853 608036 603694 |
| MeSH | D003924 |
| Especialidad | endocrinología, medicina familiar |
| Síntomas | polidipsia, polifagia, poliuria |
| Genes | CR2, SYK, SLC30A8, LAMA1, TGFBR3, KCNJ11, FTO, ACHE |
| Tratamientos | metformina, actividad física, estatina, inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina, dieta sana |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 3 | Percentil 85 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 5 | Percentil 92 de 542 enfermedades |
"Diabetes Tipo 2" — Nucleus Health Videos - Español (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es un trastorno metabólico que se caracteriza por hiperglucemia (nivel alto de azúcar en la sangre) en el contexto de resistencia a la insulina y falta relativa de insulina; en contraste con la diabetes mellitus tipo 1, en la que hay una falta absoluta de insulina debido a la destrucción de los islotes pancreáticos. Los síntomas clásicos son sed excesiva, micción frecuente y hambre constante. La diabetes tipo 2 representa alrededor del 90 % de los casos de diabetes, con el otro 10 % debido principalmente a la diabetes mellitus tipo 1 y la diabetes gestacional. Se piensa que la obesidad es la causa primaria de la diabetes tipo 2 entre personas con predisposición genética a la enfermedad (aunque este no es el caso de las personas con ascendencia de Asia Oriental). La diabetes tipo 2 es controlada inicialmente con el aumento de ejercicio y cambios en la
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: polidipsia, polifagia, poliuria.
Los genes asociados incluyen: CR2, SYK, SLC30A8, LAMA1, TGFBR3. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: metformina, actividad física, estatina, inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina, dieta sana. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es E11 y el código Orphanet es 181376.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.