forma de diabetes mellitus En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, diabetes mellitus tipo 2 tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
forma de diabetes mellitus. En España, Diabetes mellitus tipo 2 cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 181376 y el código CIE-10 E11, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Diabetes mellitus tipo 2 pueden presentar síntomas como polidipsia, polifagia, poliuria. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: polidipsia, polifagia, poliuria.
La base genética de Diabetes mellitus tipo 2 está asociada a los genes: LAMA1, CRHR2, ACHE, KCNQ1, CR2, SYK. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Diabetes mellitus tipo 2 se encuentran: metformina, actividad física, estatina, inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina, dieta sana. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Diabetes mellitus tipo 2, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E11 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 181376 |
|---|---|
| CIE-10 | E11 |
| OMIM | 125853 608036 603694 |
| MeSH | D003924 |
| Especialidad | endocrinología, medicina familiar |
| Síntomas | polidipsia, polifagia, poliuria |
| Genes | LAMA1, CRHR2, ACHE, KCNQ1, CR2, SYK, SLC30A8, TCF7L2 |
| Tratamientos | metformina, actividad física, estatina, inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina, dieta sana |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 3 | Percentil 84 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 5 | Percentil 91 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: polidipsia, polifagia, poliuria.
Los genes asociados incluyen: LAMA1, CRHR2, ACHE, KCNQ1, CR2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: metformina, actividad física, estatina, inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina, dieta sana. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es E11 y el código Orphanet es 181376.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.