Enfermedad muscular de orígen genético Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Enfermedad muscular de orígen genético. En España, Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 62, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Ante la sospecha de Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 62 |
|---|---|
| OMIM | 608099 |
| Especialidad | neurología |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 21 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
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