Enfermedad muscular de orígen genético Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Enfermedad muscular de orígen genético. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 62, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Ante la sospecha de Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 62 |
|---|---|
| OMIM | 608099 |
| Especialidad | neurología |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 31 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.