Enfermedad muscular de orígen genético En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Enfermedad muscular de orígen genético. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 62, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano está asociada a los genes: SGCA. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 62 |
|---|---|
| OMIM | 608099 |
| Especialidad | neurología |
| Genes | SGCA |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
La distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano, también conocida como LGMD2D (en nomenclatura actual-2023- LGMDR3) por las iniciales en inglés de Limb Girld Muscular Dystrophy tipo 2D, es una enfermedad muscular de origen genético, hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Se clasifica dentro de las distrofias musculares y esta provocada por una mutación en el gen SGCA situado en el cromosoma 17 humano. La expresión clínica es heterogénea y de gravedad variable, las primeras manifestaciones tienen lugar a partir de los 3 años, en ocasiones tardíamente hacia los 40, los síntomas principales son dificultad para la marcha, hipertrofia de los músculos de la pantorrilla, lengua aumentada de tamaño (macroglosia) y con poca frecuencia afectación de la función cardiaca.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: SGCA. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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