En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Enfermedad de Unverricht-Lundborg tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Enfermedad de Unverricht-Lundborg está asociada a los genes: CSTB, PRICKLE1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Enfermedad de Unverricht-Lundborg, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G40.3 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 308 |
|---|---|
| CIE-10 | G40.3 |
| OMIM | 254800 |
| MeSH | D020194 |
| Especialidad | neurología |
| Genes | CSTB, PRICKLE1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 83 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
"Lennox-Gastaut Syndrome Explained: Causes, Symptoms & Treatment Options" — Defeating Epilepsy Foundation (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La enfermedad de Unverricht-Lundborg (abreviada ULD o EPM1 ) es la forma más común de un grupo poco común de trastornos de epilepsia genética llamados epilepsias mioclónicas progresivas. Es causada por una mutación en el gen de la cistatina B (CSTB). La enfermedad recibe su nombre de Heinrich Unverricht, quien la describió por primera vez en 1891, y Herman Bernhard Lundborg, quien la investigó con mayor detalle en 1901 y 1903. La ULD comienza en niños de entre 6 y 16 años; no se conocen casos en los que la persona fuera mayor de 18 años. La mayoría de los casos se originan en la región báltica de Europa, aunque se han notificado muchos en países del Mediterráneo. El inicio de la enfermedad se caracteriza por sacudidas mioclónicas y convulsiones tónico-clónicas . Los casos tempranos a menudo resultaron en la necesidad de una silla de ruedas y la muerte antes de los 24 años, pe
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Los genes asociados incluyen: CSTB, PRICKLE1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es G40.3 y el código Orphanet es 308.
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