dilatación anormal e irreversible del árbol bronquial En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, bronquiectasia tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 69 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
dilatación anormal e irreversible del árbol bronquial. En España, Bronquiectasia cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 60033, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Bronquiectasia está asociada a los genes: CFTR, SCNN1A. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Bronquiectasia se encuentran: tobramicina, Tiotropio, acetilcisteína. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Bronquiectasia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 60033 |
|---|---|
| OMIM | 211400 613021 613071 |
| MeSH | D001987 |
| Especialidad | neumología |
| Prevalencia | 30.0 por 100.000 |
| Genes | CFTR, SCNN1A |
| Tratamientos | tobramicina, Tiotropio, acetilcisteína |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 69 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 3 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: CFTR, SCNN1A. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: tobramicina, Tiotropio, acetilcisteína. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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