dilatación anormal e irreversible del árbol bronquial En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, bronquiectasia tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
dilatación anormal e irreversible del árbol bronquial. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 60033, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de bronquiectasia está asociada a los genes: SCNN1A, SCNN1G. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para bronquiectasia se encuentran: Tiotropio. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de bronquiectasia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 60033 |
|---|---|
| OMIM | 211400 613021 613071 |
| MeSH | D001987 |
| Especialidad | neumología |
| Genes | SCNN1A, SCNN1G |
| Tratamientos | Tiotropio |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
"BRONQUIECTASIAS - Todo lo que necesita saber" — Doctor Daniel González (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La bronquiectasia es una dilatación anormal e irreversible del árbol bronquial, encargado de conducir el aire desde la tráquea hasta la unidad funcional respiratoria (alvéolo pulmonar), que puede ser localizada o generalizada. Fue descrita por primera vez en 1819 por el médico francés René Laënnec.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: SCNN1A, SCNN1G. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Tiotropio. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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