En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X está asociada a los genes: IL2RG. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 D80.0 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 276 |
|---|---|
| CIE-10 | D80.0 |
| OMIM | 300400 |
| MeSH | D053632 |
| Especialidad | hematology |
| Genes | IL2RG |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
"Inmunodeficiencia Combinada grave" — Dr. Nelson Perez (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (X-SCID) es un trastorno de inmunodeficiencia en el cual el cuerpo produce muy pocas células T y células NK. En ausencia de ayuda de las células T, las células B se vuelven defectuosas. Es un rasgo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, derivado de una versión mutada (anormal) del gen IL2RG ubicado en el cromosoma X. Este gen codifica la IL-2RG (cadena gamma común del receptor de interleucina), que es una subunidad de receptores para IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 y IL-21.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: IL2RG. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es D80.0 y el código Orphanet es 276.
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