En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, hipercolesterolemia familiar tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 89 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de hipercolesterolemia familiar está asociada a los genes: PCSK9, LDLR, APOB. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para hipercolesterolemia familiar se encuentran: ezetimiba, rosuvastatina, Colesevelam, estatina. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de hipercolesterolemia familiar, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 406 |
|---|---|
| OMIM | 143890 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | PCSK9, LDLR, APOB |
| Tratamientos | ezetimiba, rosuvastatina, Colesevelam, estatina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 89 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 4 | Percentil 89 de 535 enfermedades |
"Hiperlipemia: síntomas, causas y tratamiento (también conocida como hiperlipidemia o hiperlipidosis)" — Clínica del Campestre (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La Hipercolesterolemia Familiar (abreviada HF), es una enfermedad genética caracterizada por elevación de colesterol (hipercolesterolemia) en sangre, con altos niveles de lipoproteína de baja densidad (LDL). Las personas afectadas son menos sensibles a los métodos de control que se utilizan habitualmente para disminuir los niveles altos de colesterol en sangre, entre ellos dieta y estatinas. Sin embargo, existen tratamientos que son útiles para combatir la enfermedad. Muchas de las personas que se ven afectadas por esta enfermedad poseen mutaciones en el gen LDLR que codifica para el receptor de la lipoproteína de baja densidad, encargado de reconocer al colesterol de baja densidad y removerlo del flujo sanguíneo, o bien, en el gen que codifica para la apolipoproteína B (ApoB), causando el mal funcionamiento de esta proteína encargada también de movilizar al colesterol cuando este se un
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: PCSK9, LDLR, APOB. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: ezetimiba, rosuvastatina, Colesevelam, estatina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.