En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, hipercolesterolemia familiar tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 95 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de hipercolesterolemia familiar está asociada a los genes: PCSK9, LDLR, APOB. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para hipercolesterolemia familiar se encuentran: ezetimiba, Colesevelam, estatina. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de hipercolesterolemia familiar, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 406 |
|---|---|
| OMIM | 143890 |
| MeSH | D006938 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | PCSK9, LDLR, APOB |
| Tratamientos | ezetimiba, Colesevelam, estatina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 95 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 3 | Percentil 96 de 300 enfermedades |
"Hiperlipemia: síntomas, causas y tratamiento (también conocida como hiperlipidemia o hiperlipidosis)" — Clínica del Campestre (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: PCSK9, LDLR, APOB. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: ezetimiba, Colesevelam, estatina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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