Enfermedad de depósito lisosomal con afectación multisistémica que provoca una acumulación masiva de glicosaminoglicanos y una amplia variedad de síntomas En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de Hunter tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Enfermedad de depósito lisosomal con afectación multisistémica que provoca una acumulación masiva de glicosaminoglicanos y una amplia variedad de síntomas. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 580, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Síndrome de Hunter está asociada a los genes: IDS. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Síndrome de Hunter se encuentran: Idursulfasa. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Síndrome de Hunter, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 580 |
|---|---|
| OMIM | 309900 |
| MeSH | D016532 |
| Especialidad | endocrinología |
| Herencia | herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X |
| Genes | IDS |
| Tratamientos | Idursulfasa |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
"Síndrome de Hunter" — Hospital Universitario Austral (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: IDS. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Idursulfasa. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.