trastorno neurodegenerativo En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de Canavan tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
trastorno neurodegenerativo. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 141 y el código CIE-10 E75.2, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de enfermedad de Canavan está asociada a los genes: ASPA. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de enfermedad de Canavan, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E75.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 141 |
|---|---|
| CIE-10 | E75.2 |
| OMIM | 271900 |
| MeSH | D017825 |
| Especialidad | neurología, endocrinología |
| Genes | ASPA |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
"Canavan disease, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment." — Medical Centric Podcast (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro (es una de las enfermedades genéticas que se conocen con el nombre de leucodistrofia). Concretamente se produce una degeneración de la mielina de la bicapa lipídica, que aísla el axón de muchas neuronas. Es una de las enfermedades degenerativas del cerebro más comunes en la infancia.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: ASPA. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es E75.2 y el código Orphanet es 141.
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