En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, type I Ehlers-Danlos syndrome tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 76 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Type I Ehlers-Danlos syndrome está asociada a los genes: COL1A1, COL5A1, COL5A2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Type I Ehlers-Danlos syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 287 |
|---|---|
| OMIM | 130000 |
| MeSH | C536194 |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Genes | COL1A1, COL5A1, COL5A2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: COL1A1, COL5A1, COL5A2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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