Transtorno genético que afecta a la expresión sexual En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Sindrome de Swyer tiene 6 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 99 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Transtorno genético que afecta a la expresión sexual. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 242 y el código CIE-10 Q56.4, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Sindrome de Swyer está asociada a los genes: SRY, NR5A1, NR0B1, DHH, MAP3K1, CBX2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Sindrome de Swyer, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q56.4 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 242 |
|---|---|
| CIE-10 | Q56.4 |
| OMIM | 300018 233420 607080 |
| MeSH | D006061 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | SRY, NR5A1, NR0B1, DHH, MAP3K1, CBX2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 6 | Percentil 99 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
"Symptoms of Andropause" — CUAN Hospital - Centro de Urología Avanzada (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: SRY, NR5A1, NR0B1, DHH, MAP3K1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q56.4 y el código Orphanet es 242.
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