En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, factor XIII deficiency tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 92 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de factor XIII deficiency está asociada a los genes: F13A1, F13B. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de factor XIII deficiency, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 D68.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 331 |
|---|---|
| CIE-10 | D68.2 |
| OMIM | 613235 613225 |
| MeSH | D005177 |
| Especialidad | hematología |
| Genes | F13A1, F13B |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 92 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
"Artritis Reumatoide: qué es, causas, síntomas y tratamiento" — Top Doctors España (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: F13A1, F13B. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es D68.2 y el código Orphanet es 331.
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