En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Displasia en boomerang tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Displasia en boomerang está asociada a los genes: FLNB. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Displasia en boomerang, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q68.5 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 1263 |
|---|---|
| CIE-10 | Q68.5 |
| OMIM | 112310 |
| MeSH | C536573 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.000 por 100.000 |
| Genes | FLNB |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
La displasia en boomerang es una enfermedad poco frecuente de origen genético que causa alteraciones graves del esqueleto. Se incluye dente del grupo de trastornos llamados osteocondrodisplasias o displasias óseas. Forma parte de los Trastornos de FLNB.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: FLNB. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q68.5 y el código Orphanet es 1263.
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