Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para síndrome de Larsen, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Ante la sospecha de Síndrome de Larsen, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 503 |
|---|---|
| OMIM | 150250 |
| MeSH | C580241 |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 21 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
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