trastorno lisosomal que afecta la sustancia blanca de los sistemas nerviosos central y periférico En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de Krabbe tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 69 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
trastorno lisosomal que afecta la sustancia blanca de los sistemas nerviosos central y periférico. En España, Enfermedad de Krabbe cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 487, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Enfermedad de Krabbe está asociada a los genes: GALC, PSAP. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Enfermedad de Krabbe, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 487 |
|---|---|
| OMIM | 245200 |
| MeSH | D007965 |
| Especialidad | trastorno metabólico |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Genes | GALC, PSAP |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 69 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: GALC, PSAP. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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