trastorno lisosomal que afecta la sustancia blanca de los sistemas nerviosos central y periférico En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de Krabbe tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
trastorno lisosomal que afecta la sustancia blanca de los sistemas nerviosos central y periférico. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 487, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de enfermedad de Krabbe está asociada a los genes: GALC, PSAP. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de enfermedad de Krabbe, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 487 |
|---|---|
| OMIM | 245200 |
| MeSH | D007965 |
| Especialidad | trastorno metabólico |
| Genes | GALC, PSAP |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
La enfermedad de Krabbe (también conocida como leucodistrofía globoide o lipidosis galactosilceramida) es una enfermedad autosómica recesiva que produce una acumulación de galactocerebrósidos debido a una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa. Esta acumulación de galactocerebrósidos provoca un trastorno en la vaina de mielina de la materia blanca del sistema nervioso (tanto central como periférico) que causan un trastorno neurológico degenerativo. Esta enfermedad recibe su nombre del neurólogo danés Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965).
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: GALC, PSAP. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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