trastorno de desarrollo neurológico que involucra tics motores y vocales En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de Tourette tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 69 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
trastorno de desarrollo neurológico que involucra tics motores y vocales. En España, Síndrome de Tourette cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 856 y el código CIE-10 F95.295.2., lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Síndrome de Tourette pueden presentar síntomas como tic. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: tic.
La base genética de Síndrome de Tourette está asociada a los genes: PHEX, IMMP2L. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Síndrome de Tourette se encuentran: Pimozida, Pergolida, Ziprasidona, Aripiprazol, haloperidol, clonidina. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Síndrome de Tourette, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 F95.295.2. se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 856 |
|---|---|
| CIE-10 | F95.295.2. |
| OMIM | 137580 |
| MeSH | D005879 |
| Especialidad | neurología |
| Síntomas | tic |
| Genes | PHEX, IMMP2L |
| Tratamientos | Pimozida, Pergolida, Ziprasidona, Aripiprazol, haloperidol, clonidina, Perfenazina, risperidona |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 69 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 77 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: tic.
Los genes asociados incluyen: PHEX, IMMP2L. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Pimozida, Pergolida, Ziprasidona, Aripiprazol, haloperidol. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es F95.295.2. y el código Orphanet es 856.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.