enfermedad cardíaca que puede generar paro cardíaco En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, miocardiopatía tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad cardíaca que puede generar paro cardíaco. En España, Miocardiopatía cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 167848 y el código CIE-10 I42.042.0, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Miocardiopatía está asociada a los genes: ETFDH, HADHA, SRY, DSG2, NPPA, IDUA. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Miocardiopatía se encuentran: Ivabradina, sacubitril/valsartan. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Miocardiopatía, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 I42.042.0 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 167848 |
|---|---|
| CIE-10 | I42.042.0 |
| MeSH | D009202 |
| Especialidad | cardiología |
| Genes | ETFDH, HADHA, SRY, DSG2, NPPA, IDUA, TTR, DES |
| Tratamientos | Ivabradina, sacubitril/valsartan |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 2 | Percentil 82 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: ETFDH, HADHA, SRY, DSG2, NPPA. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Ivabradina, sacubitril/valsartan. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es I42.042.0 y el código Orphanet es 167848.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.