enfermedad neuromuscular (myopatia, oftalmoplejia), producida por deleciones del ADN mitocondrial En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de Kearns-Sayre tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 69 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad neuromuscular (myopatia, oftalmoplejia), producida por deleciones del ADN mitocondrial. En España, Síndrome de Kearns-Sayre cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 480, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Síndrome de Kearns-Sayre está asociada a los genes: TRNL1, RRM2B. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Síndrome de Kearns-Sayre, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 480 |
|---|---|
| OMIM | 530000 |
| MeSH | D007625 |
| Especialidad | oftalmología |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Genes | TRNL1, RRM2B |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 69 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: TRNL1, RRM2B. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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