enfermedad neuromuscular (myopatia, oftalmoplejia), producida por deleciones del ADN mitocondrial Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para Síndrome de Kearns-Sayre, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
enfermedad neuromuscular (myopatia, oftalmoplejia), producida por deleciones del ADN mitocondrial. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 480, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Ante la sospecha de Síndrome de Kearns-Sayre, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 480 |
|---|---|
| OMIM | 530000 |
| MeSH | D007625 |
| Especialidad | oftalmología |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 22 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"Síndrome de Kearns Sayre RESUMIDO" — BioGen Medicina (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
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