enfermedad autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, fibrosis quística tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 89 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 586 y el código CIE-10 E84, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con fibrosis quística pueden presentar síntomas como neumonía, fibrosis pulmonar, bronquiectasia, bronquitis, úlcera péptica y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: neumonía, fibrosis pulmonar, bronquiectasia, bronquitis, úlcera péptica, debilidad muscular, disnea, cálculo biliar, insuficiencia cardíaca, cianosis, cirrosis hepática, colestasis.
La base genética de fibrosis quística está asociada a los genes: CFTR, SLC8A3, AHRR. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para fibrosis quística se encuentran: Amilorida, Aztreonam, Dornasa alfa, Ivacaftor, Fenilbutirato de sodio. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de fibrosis quística, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E84 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 586 |
|---|---|
| CIE-10 | E84 |
| OMIM | 219700 |
| MeSH | D003550 |
| Especialidad | pediatría, neumología |
| Síntomas | neumonía, fibrosis pulmonar, bronquiectasia, bronquitis, úlcera péptica, debilidad muscular, disnea, cálculo biliar, insuficiencia cardíaca, cianosis, cirrosis hepática, colestasis |
| Genes | CFTR, SLC8A3, AHRR |
| Tratamientos | Amilorida, Aztreonam, Dornasa alfa, Ivacaftor, Fenilbutirato de sodio |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 89 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 12 | Percentil 100 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 5 | Percentil 92 de 542 enfermedades |
"Fibrosis Pulmonar ¿Qué es? ¿Cómo se diagnostica? ¿Hay tratamientos?" — Fundación Lcells (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: neumonía, fibrosis pulmonar, bronquiectasia, bronquitis, úlcera péptica, debilidad muscular.
Los genes asociados incluyen: CFTR, SLC8A3, AHRR. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Amilorida, Aztreonam, Dornasa alfa, Ivacaftor, Fenilbutirato de sodio. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es E84 y el código Orphanet es 586.
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