enfermedad autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, fibrosis quística tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones. En España, Fibrosis quística cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 586 y el código CIE-10 E84, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Fibrosis quística pueden presentar síntomas como disnea, neumonía, debilidad muscular, cálculo biliar, fibrosis pulmonar y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: disnea, neumonía, debilidad muscular, cálculo biliar, fibrosis pulmonar, bronquiectasia, cianosis, úlcera péptica, bronquitis, insuficiencia cardíaca, hepatitis, atelectasia.
La base genética de Fibrosis quística está asociada a los genes: SERPINA1, EDNRA, CFTR, HMOX1, HFE, TGFB1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Fibrosis quística se encuentran: Aztreonam, tobramicina, Dornasa alfa, Amilorida, acetilcisteína, Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Fibrosis quística, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E84 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 586 |
|---|---|
| CIE-10 | E84 |
| OMIM | 219700 |
| MeSH | D003550 |
| Especialidad | pediatría, neumología |
| Prevalencia | 30.0 por 100.000 |
| Síntomas | disnea, neumonía, debilidad muscular, cálculo biliar, fibrosis pulmonar, bronquiectasia, cianosis, úlcera péptica, bronquitis, insuficiencia cardíaca, hepatitis, atelectasia |
| Genes | SERPINA1, EDNRA, CFTR, HMOX1, HFE, TGFB1, MIF, AGTR2 |
| Tratamientos | Aztreonam, tobramicina, Dornasa alfa, Amilorida, acetilcisteína, Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, Ivacaftor, Fenilbutirato de sodio |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 12 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: disnea, neumonía, debilidad muscular, cálculo biliar, fibrosis pulmonar, bronquiectasia.
Los genes asociados incluyen: SERPINA1, EDNRA, CFTR, HMOX1, HFE. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Aztreonam, tobramicina, Dornasa alfa, Amilorida, acetilcisteína. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es E84 y el código Orphanet es 586.
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