Enfermedad del miocardio, el músculo del corazón En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, miocardiopatía hipertrófica tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Enfermedad del miocardio, el músculo del corazón. En España, Miocardiopatía hipertrófica cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 217568, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Miocardiopatía hipertrófica pueden presentar síntomas como dolor, disnea, insuficiencia cardíaca, taquicardia, edema y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: dolor, disnea, insuficiencia cardíaca, taquicardia, edema, Fatiga, vértigo.
La base genética de Miocardiopatía hipertrófica está asociada a los genes: ESRRG, TTN, VCL, PLN, MYH7, CAV3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Miocardiopatía hipertrófica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 217568 |
|---|---|
| OMIM | 192600 |
| MeSH | D002312 |
| Especialidad | cardiología |
| Síntomas | dolor, disnea, insuficiencia cardíaca, taquicardia, edema, Fatiga, vértigo |
| Genes | ESRRG, TTN, VCL, PLN, MYH7, CAV3, RAF1, COL17A1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 7 | Percentil 92 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: dolor, disnea, insuficiencia cardíaca, taquicardia, edema, Fatiga.
Los genes asociados incluyen: ESRRG, TTN, VCL, PLN, MYH7. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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