Enfermedad mitocondrial En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, ataxia de Friedreich tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Enfermedad mitocondrial. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 95 y el código CIE-10 G11.1, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de ataxia de Friedreich está asociada a los genes: FXN. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para ataxia de Friedreich se encuentran: Omaveloxolona. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de ataxia de Friedreich, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G11.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 95 |
|---|---|
| CIE-10 | G11.1 |
| OMIM | 601992 229300 |
| MeSH | D005621 |
| Especialidad | neurología, genética médica |
| Prevalencia | 0.568 por 100.000 |
| Genes | FXN |
| Tratamientos | Omaveloxolona |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 83 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 92 de 300 enfermedades |
"ATAXIA and BALANCE DISORDERS - What happens inside the bodies of people who suffer from it?" — Doctor Daniel González (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: FXN. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Omaveloxolona. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es G11.1 y el código Orphanet es 95.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.