En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Intolerancia a la fructosa tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Intolerancia a la fructosa está asociada a los genes: ALDOB. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Intolerancia a la fructosa, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 469 |
|---|---|
| OMIM | 229600 |
| MeSH | D005633 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | ALDOB |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"Sobre la intolerancia a la fructosa." — La Salud Hospital (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) o fructosemia hereditaria es un error congénito del metabolismo de la fructosa causado por una deficiencia de la enzima aldolasa B. Los individuos afectados con IHF son asintomáticos hasta que ingieren fructosa, sacarosa, o sorbitol, tras la complementación o sustitución de la leche materna en la infancia. Si estos pacientes ingieren fructosa, el bloqueo enzimático a nivel de la aldolasa B provoca la acumulación de fructosa 1-fosfato. Esta acumulación tiene efectos corriente abajo en la vía de la gluconeogénesis y en la regeneración de ATP. Entre los síntomas de la IHF se incluyen vómitos, hipoglucemia, ictericia, hemorragias, hepatomegalia, hiperuricemia y potencial fallo renal. Aunque la IHF no es una condición clínicamente devastadora, se han reportado casos de muertes en bebés y niños, como resultado de las consecuencias metabólicas
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: ALDOB. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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