En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Defectos congénitos de la glicosilación tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Defectos congénitos de la glicosilación está asociada a los genes: KRT5, FKTN, DPAGT1, CAD, FUT8, SLC37A4. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Defectos congénitos de la glicosilación, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 137 |
|---|---|
| OMIM | 212065 |
| MeSH | D018981 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | KRT5, FKTN, DPAGT1, CAD, FUT8, SLC37A4, B4GALT1, EXT2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: KRT5, FKTN, DPAGT1, CAD, FUT8. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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