En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency está asociada a los genes: SERPINE1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 465 |
|---|---|
| OMIM | 613329 |
| MeSH | C567640 |
| Genes | SERPINE1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: SERPINE1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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