En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, lamellar ichthyosis tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Lamellar ichthyosis está asociada a los genes: ABCA12, TGM1, ALOX12B, SULT2B1, SDR9C7, CYP4F22. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Lamellar ichthyosis, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q80.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 313 |
|---|---|
| CIE-10 | Q80.2 |
| OMIM | 242300 |
| MeSH | D017490 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Genes | ABCA12, TGM1, ALOX12B, SULT2B1, SDR9C7, CYP4F22, ALOXE3, NIPAL4 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: ABCA12, TGM1, ALOX12B, SULT2B1, SDR9C7. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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El código CIE-10 (ICD-10) es Q80.2 y el código Orphanet es 313.
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