En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Exostosis múltiple hereditaria tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 69 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Exostosis múltiple hereditaria pueden presentar síntomas como exostosis. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: exostosis.
La base genética de Exostosis múltiple hereditaria está asociada a los genes: EXT1, EXT2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Exostosis múltiple hereditaria, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 321 |
|---|---|
| OMIM | 133700 600209 |
| MeSH | D005097 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 100 por 100.000 |
| Síntomas | exostosis |
| Genes | EXT1, EXT2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 69 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 77 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: exostosis.
Los genes asociados incluyen: EXT1, EXT2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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