En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease está asociada a los genes: CPS1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 147 |
|---|---|
| OMIM | 237300 |
| MeSH | D020165 |
| Especialidad | neurología, endocrinología, genética médica |
| Genes | CPS1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 83 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
"¡La edición genética FUNCIONA! El primer bebé curado con CRISPR" — La Hiperactina (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: CPS1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.