rara enfermedad causada por el déficit de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Tirosinemia tipo 3 tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
rara enfermedad causada por el déficit de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa. En España, Tirosinemia tipo 3 cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 69723 y el código CIE-10 E70.2, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Tirosinemia tipo 3 está asociada a los genes: HPD. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Tirosinemia tipo 3 se encuentran: ascorbato de sodio, nitisinone. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Tirosinemia tipo 3, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E70.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 69723 |
|---|---|
| CIE-10 | E70.2 |
| OMIM | 276710 |
| Especialidad | endocrinología |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | HPD |
| Tratamientos | ascorbato de sodio, nitisinone |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 2 | Percentil 82 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: HPD. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: ascorbato de sodio, nitisinone. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es E70.2 y el código Orphanet es 69723.
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