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Por especialidad 96 enfermedades
Enfermedades raras de endocrinología
Directorio de enfermedades raras relacionadas con endocrinología: síntomas, genes asociados, tratamientos y recursos para pacientes en España. Fichas actualizadas y contrastadas.
Abetalipoproteinemia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAcatalasemiaE80.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAcidemia isovalérica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAcidemia propiónica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAciduria arginosuccínicaE72.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAciduria glutárica tipo IE72.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAcrodermatitis enteropáticaE83.2 · ampolla, malabsorción, eritemaAdrenoleucodistrofiaE71.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAldolase A deficiencyE74.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAromatase deficiency · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAspartilglucosaminuria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCistinosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCitrulinemia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosD-bifunctional protein deficiency · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDefectos congénitos de la glicosilación · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDenys-Drash syndrome · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de AlexanderE75.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de Hers · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de Pompe · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de SandhoffE75.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de Von Gierke · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad del jarabe de arce · vómitoFrasier syndrome · Síntomas, genes y tratamientos documentadosFucosidosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosGalactosemia · intolerancia a la lactosaGalactosialidosisE77.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHiperoxaluria primaria tipo 1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHiperplasia suprarrenal congénita · Síntomas, genes y tratamientos documentadosIntolerancia a la fructosa · Síntomas, genes y tratamientos documentadosLeucodistrofia metacromática · demenciaMucopolisacaridosis tipo I · Síntomas, genes y tratamientos documentadosMucopolisacaridosis tipo VIE76.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosPelagraE5252. · alucinación, diarreaProlactinomaD35.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Barth · cansancio, insuficiencia cardíaca, miocardiopatía dilatadaSíndrome de Hunter · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Ovario Metabólico PoliendocrinoE28.2 · anovulación, hiperandrogenismoSíndrome de WolframE13.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de exceso aparente de mineralocorticoide · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome del cuerno occipitalE83.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosTirosinemia tipo 2E70.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosTirosinemia tipo 3E70.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosX-linked hypophosphatemic ricketsE83.31 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosXantomatosis cerebrotendinosaE75.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosacromegaliaE22.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosadenine phosphoribosyltransferase deficiencyE79 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosalcaptonuria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosaldosteronismo remediable con glucocorticoides · Síntomas, genes y tratamientos documentadosalpha-mannosidosisE77.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosamiloidosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosargininemia · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscarbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease · Síntomas, genes y tratamientos documentadosceroidolipofuscinosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscistinuria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdeficiencia de alfa-1 antitripsina · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdiabetes insípidaE23.2 · polidipsia, nicturia, poliuriadiabetes mellitus tipo 2E11 · polidipsia, polifagia, poliuriadisbetalipoproteinemia familiar · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de Addison · cansancio, anorexia, debilidad muscularenfermedad de CanavanE75.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de Fabry · cansancio, dolor, náuseaenfermedad de Gaucher · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de McArdle · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de Tarui · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de Wilson · edema, anillo de Kayser-Fleischer, cambios en la personalidadfallo ovárico prematuro · Síntomas, genes y tratamientos documentadosfamilial hypocalciuric hypercalcemia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosfamilial lipoprotein lipase deficiency · Síntomas, genes y tratamientos documentadosfenilcetonuriaE70.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosfructose-1,6-bisphosphatase deficiency · Síntomas, genes y tratamientos documentadosgangliosidosis GM1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosglycine encephalopathy · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshemocromatosis hereditaria · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshereditary breast ovarian cancer · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshereditary central diabetes insipidusE23.2 · polidipsia, nicturia, poliuriahipercolesterolemia familiar · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshipofosfatasia · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshipopituitarismo · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshipotiroidismoE03.9 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshomocistinuria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosintolerancia a la lactosa · dolor abdominal, diarrea, flatulenciaintolerancia a la proteína lisinúrica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmedium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiencyE71.311 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmevalonic aciduria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmucopolisacaridosis tipo IV · Síntomas, genes y tratamientos documentadosporfiria hepatoeritropoyéticaE80.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadospubertad precozE22.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosraquitismo · Síntomas, genes y tratamientos documentadossystemic primary carnitine deficiency · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome carcinoideE34.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Bartter · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Donohue · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Lesch-Nyhan · autolesiónsíndrome de Nimega · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de secreción inadecuada de la hormona antidiuréticaE22.2 · hiponatremia
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angiología · cardiología · dermatología · genética · genética médica · ginecología · helmintólogo · hematología · hepatología · infectología · inmunología · medicina de emergencia