Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para Hipertermia maligna, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Las personas con Hipertermia maligna pueden presentar síntomas como acidosis, hipertermia, hipercapnia, hiperpotasemia, mioglobinuria. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: acidosis, hipertermia, hipercapnia, hiperpotasemia, mioglobinuria.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Hipertermia maligna se encuentran: dantroleno. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Hipertermia maligna, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 423 |
|---|---|
| OMIM | 145600 |
| MeSH | D008305 |
| Especialidad | neurología, medicina de emergencia |
| Prevalencia | 33.3 por 100.000 |
| Síntomas | acidosis, hipertermia, hipercapnia, hiperpotasemia, mioglobinuria |
| Tratamientos | dantroleno |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 22 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 5 | Percentil 90 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
La hipertermia maligna (HM), es una enfermedad con causa genética pero desencadenada por la administración de anestésicos Inhalatorios y/o Succinilcolina durante una anestesia general, en raras ocasiones por el ejercicio vigoroso o el calor. Sin tratamiento compromete seriamente la vida con una elevada morbi mortalidad. El éxito de su tratamiento radica en una rápida detección del inicio de una crisis de HM y en la administración en tiempo y forma de Dantrolene.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: acidosis, hipertermia, hipercapnia, hiperpotasemia, mioglobinuria.
Entre las opciones documentadas se encuentran: dantroleno. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.