En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Hipertermia maligna tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 69 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Hipertermia maligna pueden presentar síntomas como acidosis, hiperpotasemia, hipercapnia, hipertermia, mioglobinuria. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: acidosis, hiperpotasemia, hipercapnia, hipertermia, mioglobinuria.
La base genética de Hipertermia maligna está asociada a los genes: CACNA1S, RYR1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Hipertermia maligna se encuentran: dantroleno. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Hipertermia maligna, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 423 |
|---|---|
| OMIM | 145600 |
| MeSH | D008305 |
| Especialidad | neurología, medicina de emergencia |
| Prevalencia | 33.3 por 100.000 |
| Síntomas | acidosis, hiperpotasemia, hipercapnia, hipertermia, mioglobinuria |
| Genes | CACNA1S, RYR1 |
| Tratamientos | dantroleno |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 69 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 5 | Percentil 89 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: acidosis, hiperpotasemia, hipercapnia, hipertermia, mioglobinuria.
Los genes asociados incluyen: CACNA1S, RYR1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: dantroleno. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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