En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Hipertermia maligna tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Hipertermia maligna pueden presentar síntomas como hiperpotasemia, hipercapnia, acidosis, hipertermia, mioglobinuria. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: hiperpotasemia, hipercapnia, acidosis, hipertermia, mioglobinuria.
La base genética de Hipertermia maligna está asociada a los genes: RYR1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Hipertermia maligna se encuentran: dantroleno. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Hipertermia maligna, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 423 |
|---|---|
| OMIM | 145600 |
| MeSH | D008305 |
| Especialidad | neurología, medicina de emergencia |
| Prevalencia | 33.3 por 100.000 |
| Síntomas | hiperpotasemia, hipercapnia, acidosis, hipertermia, mioglobinuria |
| Genes | RYR1 |
| Tratamientos | dantroleno |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 5 | Percentil 90 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 535 enfermedades |
La hipertermia maligna (HM), es una enfermedad con causa genética pero desencadenada por la administración de anestésicos Inhalatorios y/o Succinilcolina durante una anestesia general, en raras ocasiones por el ejercicio vigoroso o el calor. Sin tratamiento compromete seriamente la vida con una elevada morbi mortalidad. El éxito de su tratamiento radica en una rápida detección del inicio de una crisis de HM y en la administración en tiempo y forma de Dantrolene.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: hiperpotasemia, hipercapnia, acidosis, hipertermia, mioglobinuria.
Los genes asociados incluyen: RYR1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: dantroleno. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.