enfermedad neuromuscular En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de Charcot–Marie–Tooth tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 95 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad neuromuscular. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 166, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Síndrome de Charcot–Marie–Tooth pueden presentar síntomas como escoliosis, debilidad muscular, hiporreflexia, atrofia muscular, pie cavo y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: escoliosis, debilidad muscular, hiporreflexia, atrofia muscular, pie cavo, pérdida sensorial.
La base genética de Síndrome de Charcot–Marie–Tooth está asociada a los genes: MPZ, PMP22, GJB1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Síndrome de Charcot–Marie–Tooth, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 166 |
|---|---|
| OMIM | 311860 |
| MeSH | D002607 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 30.0 por 100.000 |
| Síntomas | escoliosis, debilidad muscular, hiporreflexia, atrofia muscular, pie cavo, pérdida sensorial |
| Genes | MPZ, PMP22, GJB1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 95 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 6 | Percentil 96 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
"síndrome de charcot marie tooth" — Doctor Bello – Neurólogo Funcional (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: escoliosis, debilidad muscular, hiporreflexia, atrofia muscular, pie cavo, pérdida sensorial.
Los genes asociados incluyen: MPZ, PMP22, GJB1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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