afección en la que un cambio de estar acostado a estar de pie provoca un aumento anormalmente grande en la frecuencia cardíaca En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de taquicardia ortostática postural tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
afección en la que un cambio de estar acostado a estar de pie provoca un aumento anormalmente grande en la frecuencia cardíaca. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 443236, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con síndrome de taquicardia ortostática postural pueden presentar síntomas como hipotensión, taquicardia, astenia, náusea, temblor y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: hipotensión, taquicardia, astenia, náusea, temblor, insomnio, hipertensión arterial, visión en túnel, visión borrosa, Aturdimiento, obnubilación.
La base genética de síndrome de taquicardia ortostática postural está asociada a los genes: SLC6A2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para síndrome de taquicardia ortostática postural se encuentran: Midodrina, piridostigmina, fludrocortisona, beta bloqueador. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de síndrome de taquicardia ortostática postural, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 443236 |
|---|---|
| OMIM | 604715 |
| MeSH | D054972 |
| Especialidad | neurología, cardiología |
| Síntomas | hipotensión, taquicardia, astenia, náusea, temblor, insomnio, hipertensión arterial, visión en túnel, visión borrosa, Aturdimiento, obnubilación |
| Genes | SLC6A2 |
| Tratamientos | Midodrina, piridostigmina, fludrocortisona, beta bloqueador |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 11 | Percentil 96 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 4 | Percentil 89 de 535 enfermedades |
"POTS (Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome)" — Strong Medicine (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: hipotensión, taquicardia, astenia, náusea, temblor, insomnio.
Los genes asociados incluyen: SLC6A2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Midodrina, piridostigmina, fludrocortisona, beta bloqueador. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.