enfermedad oftalmológica En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, catarata tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad oftalmológica. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 98640, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con catarata pueden presentar síntomas como discapacidad visual, diplopía, deslumbramiento. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: discapacidad visual, diplopía, deslumbramiento.
La base genética de catarata está asociada a los genes: GJA8. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de catarata, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 98640 |
|---|---|
| OMIM | 601371 |
| MeSH | D002386 |
| Especialidad | oftalmología |
| Síntomas | discapacidad visual, diplopía, deslumbramiento |
| Genes | GJA8 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 3 | Percentil 85 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"Cataract: Symptoms and treatment to correct it" — Top Doctors LATAM (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La catarata es la opacidad parcial o total del cristalino. La opacidad provoca que la luz se disperse dentro del ojo y que no se pueda enfocar en la retina, lo que crea imágenes difusas. Es la causa más común de ceguera tratable con cirugía. Las cataratas se atribuyen más comúnmente al envejecimiento. Con el tiempo, se depositan partículas de un color café-amarillo que poco a poco van volviendo opaco el cristalino. También pueden deberse a otros factores, como un trauma, la exposición a la radiación ultravioleta, la toma de ciertos medicamentos o la enfermedad celíaca no diagnosticada. Las cataratas generan problemas para apreciar los colores, cambios de contraste y actividades cotidianas como conducir, leer, etcétera.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: discapacidad visual, diplopía, deslumbramiento.
Los genes asociados incluyen: GJA8. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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