rara anomalía de carácter genético En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de Joubert tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
rara anomalía de carácter genético. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 475, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de síndrome de Joubert está asociada a los genes: CEP120, B9D1, TMEM237, C5orf42, ARL13B, CEP104. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de síndrome de Joubert, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 475 |
|---|---|
| OMIM | 213300 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | CEP120, B9D1, TMEM237, C5orf42, ARL13B, CEP104, TMEM231, TCTN1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
"Joubert Syndrome: Symptoms, Causes, and Hope for Families" — Medical Centric Podcast (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: CEP120, B9D1, TMEM237, C5orf42, ARL13B. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.