En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Epilepsia infantil familiar benigna tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Epilepsia infantil familiar benigna está asociada a los genes: SCN2A, PRRT2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Epilepsia infantil familiar benigna, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G40.3 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 306 |
|---|---|
| CIE-10 | G40.3 |
| OMIM | 612627 605751 607745 |
| MeSH | C565296 |
| Especialidad | neurología |
| Genes | SCN2A, PRRT2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 83 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
"¿Qué es la epilepsia en los niños?" — Nucleus Health Videos - Español (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La epilepsia infantil familiar benigna (BFIE, por sus siglas en inglés) es un síndrome de epilepsia. Los niños afectados, que no tienen otros problemas de salud o de desarrollo, desarrollan convulsiones durante la infancia. Estas convulsiones tienen un origen focal dentro del cerebro, pero luego pueden propagarse para convertirse en convulsiones generalizadas. Las convulsiones pueden ocurrir varias veces al día, a menudo agrupadas en grupos durante uno a tres días seguidos de un intervalo de uno a tres meses. El tratamiento con medicamentos anticonvulsivos no es necesario, pero a menudo se prescriben y son efectivos para controlar las convulsiones. Esta forma de epilepsia se resuelve después de la edad de uno o dos años, y es completamente benigno. El EEG de estos niños, entre convulsiones, es normal. El cerebro parece normal en la resonancia magnética. Una historia familiar de epilep
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: SCN2A, PRRT2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es G40.3 y el código Orphanet es 306.
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