Edema producido por una obstrucción en los canales linfáticos. En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, linfedema tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 89 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Edema producido por una obstrucción en los canales linfáticos.. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 79383 y el código CIE-10 Q82.0, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de linfedema está asociada a los genes: VEGFC, FLT4, GJC2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de linfedema, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q82.0 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 79383 |
|---|---|
| CIE-10 | Q82.0 |
| OMIM | 153200 153100 247440 |
| MeSH | D008209 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | VEGFC, FLT4, GJC2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 89 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"¿Qué es el Linfedema?" — Top Doctors LATAM (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
El linfedema se refiere al tipo de edema producido por una obstrucción en los canales linfáticos del organismo. Tal situación se produce por la acumulación de la linfa (compuesta por un líquido claro rico en lípidos y fibroblastos) en los espacios intersticiales (área existente entre las distintas células de un tejido), dentro del tejido celular subcutáneo. Obedece por lo general a un fallo o a una insuficiencia en el sistema linfático, el cual trae como consecuencia el aumento del volumen de las extremidades en forma parcial o completa y la desaparición de los relieves que por debajo de la piel se aprecian. Hay que vigilarlo estrechamente en extirpación de la mama (por un tumor mamario) y linfadenectomía.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: VEGFC, FLT4, GJC2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q82.0 y el código Orphanet es 79383.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.