En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, distrofia muscular de cinturas tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Distrofia muscular de cinturas pueden presentar síntomas como debilidad muscular. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: debilidad muscular.
La base genética de Distrofia muscular de cinturas está asociada a los genes: HMGCR, TTN, PLEC, LMNA, FKTN, CAPN3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Distrofia muscular de cinturas, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 263 |
|---|---|
| OMIM | 159000 |
| MeSH | D049288 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 2.30 por 100.000 |
| Síntomas | debilidad muscular |
| Genes | HMGCR, TTN, PLEC, LMNA, FKTN, CAPN3, JAG2, LAMA2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 77 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: debilidad muscular.
Los genes asociados incluyen: HMGCR, TTN, PLEC, LMNA, FKTN. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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