En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, distrofia muscular de cinturas tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con distrofia muscular de cinturas pueden presentar síntomas como debilidad muscular. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: debilidad muscular.
La base genética de distrofia muscular de cinturas está asociada a los genes: CAPN3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de distrofia muscular de cinturas, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 263 |
|---|---|
| OMIM | 159000 |
| MeSH | D049288 |
| Especialidad | neurología, myology |
| Prevalencia | 2.30 por 100.000 |
| Síntomas | debilidad muscular |
| Genes | CAPN3 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 83 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 88 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
"Enfermedades raras y sin cura: ¿Qué es la Distrofia muscular de Duchenne?" — Azteca Noticias (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: debilidad muscular.
Los genes asociados incluyen: CAPN3. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.