En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Enfermedad de Von Gierke tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 92 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Enfermedad de Von Gierke está asociada a los genes: SLC37A4, G6PC. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Enfermedad de Von Gierke, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 364 |
|---|---|
| OMIM | 232240 232220 232200 |
| MeSH | D005953 |
| Especialidad | genética, inmunología, hematología, endocrinología |
| Genes | SLC37A4, G6PC |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 92 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: SLC37A4, G6PC. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.