padecimiento hereditario que incrementa la probabilidad de presentar algunos tipos de cáncer En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de Lynch tiene 5 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 98 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
padecimiento hereditario que incrementa la probabilidad de presentar algunos tipos de cáncer. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 144 y el código CIE-10 C18, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Síndrome de Lynch está asociada a los genes: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, FBXO11. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Síndrome de Lynch, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 C18 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 144 |
|---|---|
| CIE-10 | C18 |
| OMIM | 120435 |
| MeSH | D003123 |
| Especialidad | oncología |
| Genes | MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, FBXO11 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 5 | Percentil 98 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, FBXO11. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es C18 y el código Orphanet es 144.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.