En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Hipotricosis hereditaria de Marie Unna tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Hipotricosis hereditaria de Marie Unna está asociada a los genes: HR. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Hipotricosis hereditaria de Marie Unna, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 444 |
|---|---|
| MeSH | C535912 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | HR |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
La Hipotricosis hereditaria de Marie Unna es un trastorno autosómico dominante infrecuente el cual consiste en un patrón de pérdida de cabello algo peculiar. Se distingue de la "hipotricosis simplex", debido a que los pacientes con la hipotricosis de Marie Unna tienen distrofia de pelo retorcido, algo lo cual los pacientes con hipotricosis simplex no tienen.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: HR. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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