Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para Hipotricosis hereditaria de Marie Unna, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Ante la sospecha de Hipotricosis hereditaria de Marie Unna, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 444 |
|---|---|
| MeSH | C535912 |
| Especialidad | genética médica |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 23 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
La Hipotricosis hereditaria de Marie Unna es un trastorno autosómico dominante infrecuente el cual consiste en un patrón de pérdida de cabello algo peculiar. Se distingue de la "hipotricosis simplex", debido a que los pacientes con la hipotricosis de Marie Unna tienen distrofia de pelo retorcido, algo lo cual los pacientes con hipotricosis simplex no tienen.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
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