enfermedad congénita del corazón En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, tetralogía de Fallot tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad congénita del corazón. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 3303, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de tetralogía de Fallot está asociada a los genes: GPC5, GDF1, GATA4, TBX1, NKX2-5, GATA6. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para tetralogía de Fallot se encuentran: Alprostadil. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de tetralogía de Fallot, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 3303 |
|---|---|
| OMIM | 187500 |
| MeSH | D013771 |
| Especialidad | pediatría, cirugía cardíaca |
| Genes | GPC5, GDF1, GATA4, TBX1, NKX2-5, GATA6, NRP1, JAG1 |
| Tratamientos | Alprostadil |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
"Tetralogia de Fallot - Ósmosis en Español" — Osmosis en Español (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: GPC5, GDF1, GATA4, TBX1, NKX2-5. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Alprostadil. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.