clase de enfermedades metabólicas Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para error congénito del metabolismo, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
clase de enfermedades metabólicas. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 68367 y el código CIE-10 E90, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para error congénito del metabolismo se encuentran: biotina. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de error congénito del metabolismo, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E90 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 68367 |
|---|---|
| CIE-10 | E90 |
| MeSH | D008661 |
| Especialidad | genética médica |
| Tratamientos | biotina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 22 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
Entre las opciones documentadas se encuentran: biotina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es E90 y el código Orphanet es 68367.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.