En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, coloboma tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de coloboma está asociada a los genes: PAX6, SALL2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de coloboma, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 194 |
|---|---|
| OMIM | 120200 120300 216820 |
| MeSH | D003103 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | PAX6, SALL2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 83 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
"Causes and symptoms of retinal detachment" — Doctologia.es (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
El coloboma es un defecto hereditario, presente desde el nacimiento, del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura. Esta condición tiene la posibilidad de ser hereditaria o aparecer sin historia familiar previa. Ocasionalmente aparece la variante coloboma de coroides, una anomalía también congénita en la cual se produce el cierre incompleto de la hendidura de Becher, produciéndose defectos en su cierre. Suele encontrarse por debajo de la papila.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: PAX6, SALL2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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