En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, esclerodermia sistémica tiene 7 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 96 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de esclerodermia sistémica está asociada a los genes: HLA-DRA, GRB10, STAT4, CD247, SOX5, NOTCH4. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para esclerodermia sistémica se encuentran: Ambrisentan, tolazoline, Cloroquina, aminobenzoate potassium, bosentan hydrate. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de esclerodermia sistémica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 90291 |
|---|---|
| OMIM | 181750 |
| MeSH | D012595 |
| Especialidad | reumatología |
| Genes | HLA-DRA, GRB10, STAT4, CD247, SOX5, NOTCH4, TNIP1 |
| Tratamientos | Ambrisentan, tolazoline, Cloroquina, aminobenzoate potassium, bosentan hydrate |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 7 | Percentil 96 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 5 | Percentil 92 de 542 enfermedades |
"¿Qué es la esclerodermia? Sociedad Española de Reumatología" — SEReumatologia (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: HLA-DRA, GRB10, STAT4, CD247, SOX5. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Ambrisentan, tolazoline, Cloroquina, aminobenzoate potassium, bosentan hydrate. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.