En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, esclerodermia sistémica tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Esclerodermia sistémica pueden presentar síntomas como vascular alteration. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: vascular alteration.
La base genética de Esclerodermia sistémica está asociada a los genes: CTGF, HLA-DRA, GRB10, STAT4, CAV1, CD247. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Esclerodermia sistémica se encuentran: Ambrisentan, Cloroquina, tolazoline, bosentan hydrate, aminobenzoate potassium. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Esclerodermia sistémica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 90291 |
|---|---|
| OMIM | 181750 |
| MeSH | D012595 |
| Especialidad | reumatología |
| Prevalencia | 30.0 por 100.000 |
| Síntomas | vascular alteration |
| Genes | CTGF, HLA-DRA, GRB10, STAT4, CAV1, CD247, IRF5, SOX5 |
| Tratamientos | Ambrisentan, Cloroquina, tolazoline, bosentan hydrate, aminobenzoate potassium |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 77 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 5 | Percentil 91 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: vascular alteration.
Los genes asociados incluyen: CTGF, HLA-DRA, GRB10, STAT4, CAV1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Ambrisentan, Cloroquina, tolazoline, bosentan hydrate, aminobenzoate potassium. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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