En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Miositis por cuerpos de inclusión tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 69 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Miositis por cuerpos de inclusión pueden presentar síntomas como debilidad muscular, disfagia, atrofia muscular. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: debilidad muscular, disfagia, atrofia muscular.
La base genética de Miositis por cuerpos de inclusión está asociada a los genes: MYH2, GNE. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Miositis por cuerpos de inclusión, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 611 |
|---|---|
| OMIM | 147421 605637 605820 |
| MeSH | D018979 |
| Especialidad | neurología, reumatología |
| Prevalencia | 3.30 por 100.000 |
| Síntomas | debilidad muscular, disfagia, atrofia muscular |
| Genes | MYH2, GNE |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 69 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 3 | Percentil 84 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: debilidad muscular, disfagia, atrofia muscular.
Los genes asociados incluyen: MYH2, GNE. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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