En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency está asociada a los genes: ALDH5A1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 22 |
|---|---|
| OMIM | 271980 |
| MeSH | C535803 |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Genes | ALDH5A1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: ALDH5A1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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