enfermedad neurológica En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de Guillain-Barré tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad neurológica. En España, Síndrome de Guillain-Barré cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 2103, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Síndrome de Guillain-Barré pueden presentar síntomas como parálisis ascendente. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: parálisis ascendente.
La base genética de Síndrome de Guillain-Barré está asociada a los genes: PMP22. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Síndrome de Guillain-Barré, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 2103 |
|---|---|
| OMIM | 139393 |
| MeSH | D020275 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Síntomas | parálisis ascendente |
| Genes | PMP22 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 77 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: parálisis ascendente.
Los genes asociados incluyen: PMP22. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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