enfermedad neurológica En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de Guillain-Barré tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad neurológica. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 2103, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con síndrome de Guillain-Barré pueden presentar síntomas como parálisis ascendente. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: parálisis ascendente.
La base genética de síndrome de Guillain-Barré está asociada a los genes: PMP22. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de síndrome de Guillain-Barré, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 2103 |
|---|---|
| OMIM | 139393 |
| MeSH | D020275 |
| Especialidad | neurología |
| Síntomas | parálisis ascendente |
| Genes | PMP22 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 78 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"¿Qué es la Enfermedad de Guillain-Barré? - #ExclusivoMSP" — RevistaMSP (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: parálisis ascendente.
Los genes asociados incluyen: PMP22. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.