enfermedad En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, leucemia mieloide aguda tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 519, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con leucemia mieloide aguda pueden presentar síntomas como cansancio, anemia, anorexia, adelgazamiento, hemorragia y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: cansancio, anemia, anorexia, adelgazamiento, hemorragia, Esplenomegalia.
La base genética de leucemia mieloide aguda está asociada a los genes: SETBP1, TP53, FLT3, JAK2, ETV6, RUNX1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para leucemia mieloide aguda se encuentran: Tretinoína, Citarabina, ciclofosfamida, doxorrubicina, Etopósido, azacitidina. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de leucemia mieloide aguda, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 519 |
|---|---|
| MeSH | D015470 |
| Especialidad | hematología, oncología |
| Síntomas | cansancio, anemia, anorexia, adelgazamiento, hemorragia, Esplenomegalia |
| Genes | SETBP1, TP53, FLT3, JAK2, ETV6, RUNX1, RAD21, IDH1 |
| Tratamientos | Tretinoína, Citarabina, ciclofosfamida, doxorrubicina, Etopósido, azacitidina, Ponatinib, Hidroxicarbamida |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 6 | Percentil 91 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 542 enfermedades |
"What is acute leukemia? Causes, symptoms, and treatment" — Top Doctors LATAM (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La leucemia mieloide aguda (LMA) o leucemia mielocítica aguda es un tipo de cáncer producido en las células de la línea mieloide de los leucocitos, caracterizado por la rápida proliferación de células anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción de glóbulos rojos normales. La LMA es el tipo de leucemia aguda más común en adultos y su incidencia aumenta con la edad. Aunque la LMA es una enfermedad relativamente rara a nivel global, es responsable de aproximadamente el 1.2 % de las muertes por cáncer en los Estados Unidos, la incidencia en España es de 3.7 casos por 100 000, lo que significa 1600 casos al año, y se espera un aumento de su incidencia a medida que la población envejezca. Los síntomas de la LMA son causados por la invasión de la médula ósea normal, que va siendo reemplazada poco a poco por células leucémicas, lo que conlleva un descenso de g
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: cansancio, anemia, anorexia, adelgazamiento, hemorragia, Esplenomegalia.
Los genes asociados incluyen: SETBP1, TP53, FLT3, JAK2, ETV6. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Tretinoína, Citarabina, ciclofosfamida, doxorrubicina, Etopósido. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.