enfermedad En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, leucemia mieloide aguda tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad. En España, Leucemia mieloide aguda cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 519, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Leucemia mieloide aguda pueden presentar síntomas como cansancio, anemia, hemorragia, anorexia, adelgazamiento y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: cansancio, anemia, hemorragia, anorexia, adelgazamiento, Esplenomegalia.
La base genética de Leucemia mieloide aguda está asociada a los genes: TP53, SETBP1, CREBBP, STAT3, ETV6, JAK2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Leucemia mieloide aguda se encuentran: Tretinoína, Citarabina, doxorrubicina, Everolimus, ciclofosfamida, Sorafenib. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Leucemia mieloide aguda, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 519 |
|---|---|
| OMIM | 601626 |
| MeSH | D015470 |
| Especialidad | hematología, oncología |
| Prevalencia | 30.0 por 100.000 |
| Síntomas | cansancio, anemia, hemorragia, anorexia, adelgazamiento, Esplenomegalia |
| Genes | TP53, SETBP1, CREBBP, STAT3, ETV6, JAK2, RUNX1, GATA1 |
| Tratamientos | Tretinoína, Citarabina, doxorrubicina, Everolimus, ciclofosfamida, Sorafenib, Ponatinib, azacitidina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 6 | Percentil 91 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: cansancio, anemia, hemorragia, anorexia, adelgazamiento, Esplenomegalia.
Los genes asociados incluyen: TP53, SETBP1, CREBBP, STAT3, ETV6. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Tretinoína, Citarabina, doxorrubicina, Everolimus, ciclofosfamida. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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